Генетични изследвания по време на бременност

"Биохимичен скрининг" е генетично изследване в кръвна проба за оценка на риска за раждане на дете с болестта на Даун, тежки дефекти на гръбначния и главния мозък и коремната стена.

Това изследване се прави, за съжаление, само в "Майчин дом" - София и Варна.
Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ”Майчин дом”
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Доц.д-р Кременски - завеждащ центъра
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

Това изследване е включено в програмата "Майчино здравеопазване" (виж сайта на Здравната каса) за осигурените бременни. Изисква се направление от ОПЛ или акушер-гинеколога, който проследява бремеността.

КАКВО  Е  БИОХИМИЧЕН  СКРИНИНГ?

 
1. Какво е биохимичен скрининг (троен тест)?
2. Колко чести са положителните резултати?
3. Какво се измерва при теста?
4. Какво точно означават резултатите?
5. Какво трябва да направя, ако получа патологични резултати?
6. За и против да направя теста?

1. Какво е биохимичен скрининг (троен тест)?

Този тест може да покаже дали вашето дете е с висок риск да се роди с вродени дефекти. Ако сте избрали да направите този тест, важно е да разберете, че положителни или патологични резултати не означава със сигурност, че имате проблеми! Факт е, че само около 10% от жените с патологични резултати раждат деца с вродени дефекти. Като цяло, патологичните резултати означават само, че трябва да проведете допълнителни изследвания, като ултразвуково изследване или амниоцентеза, за да сте сигурни.

От друга страна, негативните или нормални резултати не гарантират, че детето ви е здраво, а само, че рисковете на вашето бебе да има вродени дефекти са минимални. Това е причината много жени да избират да направят този скрининг. Настоящи изследвания показват, че чрез теста ще се открият 75 до 85% от дефектите на невралната тръба (като напр. спина бифида и аненцефалия) и 60% от децата със синдрома на Даун при жени под 35 години и 75% при жени над 35 години.

2. Колко чести са положителните резултати?

Само около 3 до 5% от жените ще получат положителни (патологични резултати) при този скрининг и средно около 10% от тези жени имат на практика дете с проблем. Тези резултати са за сметка на множеството фалшиво положителни резултати. Статистиката от една от компаниите, предлагащи тези тестове, показва дори по–висока честота на фалшиво положителни резултати.: ако се тестват 1 000 бременни жени, само около 25% от тях ще покажат повишен риск за раждане на бебе с дефект на невралната тръба, и от тях само едно или две деца наистина ще имат този дефект. Изследванията на около 70 от тези 1 000 жени ще покажат повишен риск от синдром на Даун за тяхното бебе, като от тях само едно или две бебета ще са със синдрома на Даун. От друга страна, част от жените с отрицателен резултат ще родят дете с един от тези проблеми.

3. Какво се измерва при теста?

Маркерите, чиито нива се измерват, са три хормона на бременността – алфафетопротеини (АФП), човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) и неконюгиран естриол (нЕ3). Години наред жените бяха изследвани само за серумен АФП, но сега повечето лаборатории изследват и трите хормона, тъй като така се получава по – пълна информация. (Някои болници могат да изследват и хормона инхибин А и тогава тестът се нарича четворен.)

Тестът обикновено се прави между 15 и 20 гестационна седмица, като оптималното време е между 16 и 18 седмица (когато хормоналните нива са най–показателни). Ще ви вземат кръв от вената на ръката и тя ще се изпрати за в лабораторията за анализ. Лабораторията ще изследва кръвните нива на вашите хормони и ще определи дали те попадат в границите на нормата за съответния срок на бременността, както и в зависимост от вашата възраст, тегло, раса и други фактори (например диабет). По–високо или по–ниско ниво на тези хормони в кръвта ви се означава като положителен или патологичен резултат. Резултатите обикновено са готови в рамките на една или две седмици.

4. Какво точно означават резултатите?

Нивата на трите хормона се разглеждат както поотделно, така и в комбинация, за да се определи наличието на риск за вас и за вашето бебе. Когато получите резултатите си, ще ви бъде разяснено какви са рисковете вашето бебе да има някакъв вроден дефект. Например, една 35 годишна жена има среден риск 1 на 250 до 270 да роди дете със синдрома на Даун. Ако резултатите показват, че вашият риск е по–висок от средностатистическия за вашата възраст, ще трябва да обсъдите по–нататъшни изследвания.

Висок АФП може да означава няколко неща. Бебето произвежда АФП по време на бременността и известно количество хормон може да премине през плацентата в майчиното кръвообращение на всеки етап от бременността. Ако количеството му е по–високо от очакваното, това често означава, че износвате повече от един плод или пък че вашето бебе е на по–голяма гестационна възраст, отколкото вашият лекар предполага. Но в някои случаи това може да означава ненормален отвор в гръбнака на бебето (спина бифида), главата или коремната стена, което позволява изтичане на по–голямо количество АФП. В редки случаи това може да означава проблем с бъбреците на плода. А в някои случаи този резултат не означава нито едно от изброените неща.

Нисък АФП, нисък естриол и висок ЧХГ са асоциирани с висок риск за синдром на Даун (тризомия 21). Ниски нива на трите хормона означават, че вашето бебе е с висок риск за тризомия 18 – по–тежка и по–рядка хромозомна аномалия.

Понякога резултатите могат да са индикация, че вие самата сте с повишен риск от за проблеми на бременността, като прееклампсия, преждевременно раждане или спонтанен аборт. Като знаете това, вие и вашият лекар ще трябва да сте подготвени по отношение на тези рискове.

5. Какво трябва да направя, ако получа патологични резултати?

Ако получите патологични резултати, вероятно ще ви предложат детайлно изследване чрез ултразвук (второ ниво). Това изследване може да бъде направено веднага и може да ви даде информация веднага. (Ако ултразвукът покаже, че вашето бебе е на по–голяма или по–малка гестационна възраст, отколкото вашият лекар смята, вашите резултати ще бъдат преизчислени.) Също може да ви се наложи да направите генетично изследване, за да дискутирате вашия риск и съответните възможности за поведение.

Ако имате висок АФП, ултразвуковото изследване на второ ниво ще потвърди гестационната възраст на плода и дали сте бременна с близнаци, както и ще позволи на вашия лекар да провери гръбнака на плода и други негови части за дефекти. (Ако сте направила теста преди 15 гестационна седмица, ще е необходимо да го повторите.) Ако се открие спина бифида на вашето бебе и вие решите да износите бременността, наблюдаващите ви лекари ще следят периодично състоянието на бебето по време на бременността и ще бъдат подготвени да приложат хирургично лечение на плода веднага след раждането.

Ако имате нисък АФП, ултразвуковото изследване ще позволи на вашия лекар да потърси така наречените “меки маркери”, които евентуално могат да насочат към синдрома на Даун и други хромозомни болести, като кисти на плексус хороидеус (кисти в определена част от главния мозък), хиперехогенни интракардиални участъци (натрупан калций в определени сърдечни участъци), умерена хидронефроза (проблем с бъбреците) и задебеляване на нухалната гънка (в областта на врата на бебето). Когато два или повече от тези маркери са налице, рисковете вашето бебе да има хромозомни аномалии се увеличават значително. Същото се отнася и ако плода има големи структурни дефекти, като например сърдечна патология или отворена предна коремна стена.

Ако всичко изглежда нормално на ултразвук, това все пак не е гаранция, че всичко е наред, но това означава, че вашето бебе е с малък риск да има хромозомни аномалии, сравнено със средностсатистическия риск за вашата възраст. Вие можете да решите, че този риск е приемлив за вас, а можете да решите да направите амниоцентеза, за да знаете със сигурност.

Ако при ултразвуковото изследване се открият признаци, които говорят за хромозомни проблеми на плода, вашият лекар обикновено ще ви препоръча амниоцентеза, за да може със сигурност да каже какво става. Ако при ултразвуковото изследване се открият структурни дефекти, вие можете да изискате амниоцентеза, за да се потвърди дали детето има хромозомни проблеми. Чрез амниоцентеза могат да се диагностицират 99% от хромозомните аномалии, но самата тя носи малък риск от спонтанен аборт (средно 1 на 200). Това изследване може да бъде направено на всеки срок от бременността, но обикновено се прави между 15 и 20 гестационна седмица, така че родителите да имат възможност, ако пожелаят, да прекъснат бременността преди 24 седмица. Отново ще трябва да чакате от 10 до 14 дни за резултатите.

6. За и против да направя теста?

За: Основното предимство на тройния тест е, че той дава информация за риска вашето бебе да има някои вродени дефекти, без да ви подлага на малкия, но съществуващ риск от спонтанен аборт при амниоцентеза или хорионбиопсия. Ако сте на 35 години или повече, вашият лекар вероятно ще ви предложи да пропуснете този тест и да направите само по–информативните тестове. Когато достигнете тази възраст, вашият риск да родите бебе с хромозомни аномалии, като синдрома на Даун, е по–висок от риска да направите спонтанен аборт при амниоцентеза. Все пак, ако не се чувствате комфортно, знаейки за този риск, можете да предпочетете да направите тройния тест и детайлно ултразвуково изследване. Ако резултатите от двете изследвания са нормални, може да не пожелаете да се подложите на амниоцентеза, защото малкият риск бебето да има хромозомни аномалии ще е по–нисък от риска от амниоцентеза, точно както е при жени под 35 години.

Дори да знаете всичко това, може да решите да не прекъсвате бременността, но ще бъдете предварително подготвена за това, че вашето бебе ще има нужда от специални грижи, така че по–лесно ще се справите след раждане. Вие може да решите да раждате в по–добре обзаведена болница със специалисти в областта. Като знаят какво става с вашето бебе, наблюдаващите ви специалисти ще проследяват бременността и ще осигурят неонатолог или детски хирург по време на раждане, за да помогнат на вашето бебе след раждане.

Против: От друга страна, фалшиво положителните резултати могат ненужно да ви обезпокоят – това е най–честото оплакване от провеждането на този тест – и могат да ви накарат да решите да се подложите на амниоцентеза без нужда. Фалшиво отрицателните резултати могат да ви откажат от правенето на по–нататъшни изследвания, при което могат да се пропуснат вродени дефекти.

Преди да решите, хубаво е да дискутирате всички тези съображения с вашия партньор, с вашия лекар и, при нужда, с генетичния консултант. Също можете да разговаряте с други жени, които са имали подобни на вашите притеснения.

(В България жените получават специализирано обслужване по време на бременността си, така че ултразвуковото изследване от специалист – гинеколог е достъпно и водещо при оценка на риска – бел. прев.)



www.zachatie.0rg
......автор: Meli